何谓羊水穿刺—在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
羊水穿刺步骤如下。具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入;针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心;用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞;再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖;取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。
所以做羊水穿刺也不用过于紧张，现在的成功率都是很高的，但是一定要选择在正规的医院做。
一般超过35岁的孕产妇都要进行羊水穿刺诊断，因为高龄产妇怀孕风险比较大，怀孕期间是最容易出问题的。没有达到35岁但是有遗传病或染色体异常等家族病史，或者超声波扫描发现异常的准妈妈也建议进行羊水穿刺诊断检查。
如果自己的家族有遗传病的，还有就是血友病的，家族有遗传染色体变化疾病的情况，是比较适合在这个时候做一个羊水穿刺检查，来确定胎儿的染色体是不是有变化。
羊水穿刺诊断检测胎儿染色体异常准确率几乎达到100%。35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，羊水样本包含了胎儿皮肤和其他器官的细胞，能够准确分析胎儿的情况，确保胎儿的健康和分娩的安全性。
高危妊娠的孕妇也需要通过羊水穿刺诊断确定胎儿的成熟度，选择分娩的最佳时间。所以这项检查是一定要做的。
主要的目的是帮助医生诊断胎儿羊膜腔穿刺是否异常，如神经管不足，是否正常染色体遗传病。穿刺针插入子宫腔，采用精细提取可以用来分析、核对数量。
1.检查胎儿是否有窘迫现象
在分娩过程中，会因生产时间过久、缺氧或压迫等情况，从而致使胎儿窘迫不安。如果进行羊水穿刺则能够尽早发现异常状况的存在，并及时处理。
2.鉴定胎儿性别
此项技术是通过分析羊水的情况，如染色体或分泌物等来判定性别，简便方便而且准确率也比较高。
3.检查胎儿是否畸形
该技术可以诊断腹中孩子是否存有器官畸形，如神经管缺陷、遗传疾病或者染色体异常等情况。
4.检查胎儿的生长发育状况
在需要了解胎儿成长的具体情况或者是要明确预产日期的时候，也可以借助该技术，通过羊水来了解胎儿。
